뼈는 우리 몸의 구조를 형성하고 중요한 기능을 수행하는 필수적인 부분입니다. 그러나 일부 사람들은 뼈의 형성이나 기능에 영향을 미치는 유전 질병을 가지고 태어납니다. 이러한 질병은 뼈의 강도, 모양, 성장에 영향을 미칠 수 있으며, 종종 평생 동안 관리가 필요합니다. 이 글에서는 뼈와 관련된 주요 유전 질병에 대해 알아보고, 그 증상, 진단, 관리 방법 및 관련 유전자에 대해 살펴보겠습니다. 1. 골형성부전증 (Osteogenesis Imperfecta, OI)특징 및 증상:골형성부전증은 '취약 뼈 질환'으로도 알려져 있으며, 뼈가 매우 쉽게 부러지는 유전 질병입니다.증상으로는 빈번한 골절, 뼈의 변형, 성장 장애, 청력 손실, 푸른 공막(눈의 흰자위 부분) 등이 있습니다.OI는 주로 콜라겐 형성에 관..
