자폐 스펙트럼 장애의 유전적 요인: 주요 유전자와 그 역할

자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 발병에서 가장 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 것은 유전적 요인입니다. 수십 년간의 연구 결과, 자폐가 단순한 환경적 요인만으로 발생하지 않으며, 유전적 요인이 자폐의 발병에 중대한 영향을 미친다는 사실이 점점 더 명확해지고 있습니다.

한 연구에서는 자폐를 가진 일란성 쌍둥이 중 한 명이 자폐를 앓고 있을 경우, 다른 쌍둥이도 자폐 스펙트럼 장애를 가질 확률이 80-90%에 달한다고 보고하였습니다. 이는 유전적 요인이 자폐 발병에 강력한 영향을 미친다는 중요한 증거로 간주됩니다.

ASD와 연관된 수백 개의 유전자 변이가 확인되었으며, 이 유전자들은 주로 뇌 발달, 신경 회로 형성, 그리고 신경 시냅스 기능에 중요한 역할을 합니다. 각 유전자 변이는 뇌가 정보를 처리하고 다른 사람과 상호작용하는 방식에 직접적인 영향을 미칠 수 있으며, 이로 인해 자폐 스펙트럼 장애의 주요 증상들이 발현될 수 있습니다. 다음은 ASD와 밀접하게 연관된 몇몇 대표적인 유전자들입니다.

• SHANK3

SHANK3 유전자는 신경 시냅스를 형성하고 유지하는 데 중요한 역할을 하는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 신경 시냅스는 뉴런 간 신호를 전달하는 접합부로, 신경계가 정보를 전달하는 데 필수적인 구조입니다.

SHANK3 유전자에 변이가 생기면 시냅스가 제대로 형성되지 않거나 기능이 떨어질 수 있습니다. 이는 뇌의 신경 연결에 문제가 생기게 만들고, 결국 사회적 상호작용 문제와 의사소통 장애로 이어질 수 있습니다.

SHANK3 변이는 Phelan-McDermid 증후군과 연관이 있으며, 이 증후군을 가진 사람들은 종종 언어 지연, 사회적 상호작용의 어려움, 그리고 감각 처리 문제를 경험합니다. 이 유전자 변이는 자폐 스펙트럼 장애뿐만 아니라, 다른 신경 발달 장애와도 관련이 깊습니다.

• NRXN1 (Neurexin 1)

NRXN1 유전자는 뉴런 간의 연결을 돕는 뉴렉신 단백질을 생성하는 유전자입니다. 뉴렉신은 신경 세포 간 신호 전달을 조절하는 데 중요한 역할을 하며, 신경 회로의 형성과 기능을 유지합니다.

NRXN1 유전자에 변이가 생기면 신경 세포들이 적절하게 연결되지 않거나 신경 회로 형성이 비정상적으로 이루어질 수 있습니다. 이로 인해 사회적 행동, 의사소통, 그리고 감각 자극 처리에 큰 어려움을 초래할 수 있습니다.

연구에 따르면 NRXN1 변이는 자폐뿐만 아니라 조현병, **주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)**와도 관련이 있습니다. 이는 NRXN1이 신경계 전반에서 중요한 역할을 하는 유전자임을 보여줍니다.

• CHD8

CHD8 유전자는 DNA의 구조를 조절하는 데 관여하여 뇌 발달 과정에서 신경 세포들이 정상적으로 발달할 수 있도록 돕습니다. CHD8은 뇌의 발달 초기 단계에서 중요한 역할을 하며, 신경계의 전반적인 발달을 지원합니다.

CHD8 유전자에 변이가 발생하면 신경 세포들이 적절하게 발달하지 않거나 뇌의 특정 영역에서 발달이 저해될 수 있습니다. 이는 언어 발달 지연, 비정상적인 두개골 성장 등 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 신체적 및 신경학적 특징을 초래할 수 있습니다.

CHD8 변이는 자폐 스펙트럼 장애와 매우 밀접한 연관을 가지며, CHD8 유전자 변이를 가진 사람들은 종종 자폐 스펙트럼 장애 외에도 특징적인 두개골 기형, 소화 문제 등을 동반할 수 있습니다.

 

• SCN2A

SCN2A 유전자는 뇌의 뉴런에서 신호를 전달하는 이온 채널을 조절하는 유전자입니다. 이온 채널은 신경 자극을 전도하는 데 핵심적인 역할을 하며, 신경계가 적절히 기능하도록 돕습니다.

SCN2A 유전자 변이는 신경 자극의 전달을 방해할 수 있으며, 이는 신경 연결성에 변화를 일으키고 자폐 스펙트럼 장애의 증상을 초래할 수 있습니다. 또한 SCN2A 변이는 자폐뿐만 아니라 **뇌전증(간질)**과 같은 신경 장애와도 관련이 있습니다.

SCN2A 변이는 뇌 전도 장애와도 관련이 있어, 자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람들 중 뇌전증을 동반하는 경우가 많습니다. 이는 SCN2A 유전자가 신경 자극의 전달과 관련된 다양한 신경 발달 장애에 중요한 역할을 한다는 것을 보여줍니다.

• TSC1/TSC2 (Tuberous Sclerosis Complex genes)

TSC1과 TSC2 유전자는 뇌세포의 성장을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 유전자들입니다. 이 두 유전자는 결합하여 세포 성장과 분화를 조절하며, 이들의 돌연변이는 뇌세포의 과도한 성장을 초래할 수 있습니다.

TSC1 및 TSC2 유전자의 돌연변이는 자폐 스펙트럼 장애뿐만 아니라 결절성 경화증과 같은 신경 피부 증후군과도 관련이 있습니다. 이러한 변이는 신경 세포들이 비정상적으로 성장하게 만들어, 사회적 상호작용 문제와 행동 문제를 유발할 수 있습니다.

TSC 유전자 변이를 가진 사람들은 자폐 외에도 피부, 신장, 심장 등의 장기에서 결절성 경화증 증상을 경험할 수 있습니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애와 결절성 경화증이 상호 연관된 질환임을 보여줍니다.

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결론

이와 같이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 다수의 유전자 변이와 연관되어 있으며, 각 유전자는 뇌 발달, 신경 연결성, 정보 처리에 중요한 역할을 합니다. 단일 유전자가 자폐를 일으키는 경우는 매우 드물고, 대부분의 경우 여러 유전자 변이가 함께 작용하여 자폐 증상이 발현됩니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애가 다유전자성 유전(polygenic inheritance) 패턴을 따른다는 것을 의미합니다.

ASD와 관련된 유전자 연구는 자폐의 발병 메커니즘을 이해하는 데 큰 진전을 이뤘으며, 이러한 연구는 향후 자폐를 진단하고 지원하는 방법을 개발하는 데 중요한 기초가 될 것입니다.

 

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자폐 스펙트럼 장애(ASD) 치료 및 증상 완화 방법